Tobias heeft de zeldzame ziekte BPAN - ‘We leven zo gewoon mogelijk’

In de Oegstgeester J.C. Bloemlaan woont de vrolijke Tobias Schimmel samen met zijn grote broer Joris en zijn ouders Joost en Karin. Als het even kan, is hij met zijn rollator buiten te vinden, want hij houdt ervan om rond te rennen. Zijn ouders genieten van het energieke ventje dat over twee weken vier jaar wordt, maar weten ook dat hij vanwege zijn ziekte BPAN nooit de dingen zal kunnen doen waar ouders van andere kleuters naar uitkijken. In het kader van Zeldzameziektedag (29 februari) vertellen zij over hun zoon en zijn ziekte.

Toen Tobias in maart 2016 als baby met zijn ouders uit het ziekenhuis mee naar huis mocht, wees niets er op dat hij zich niet als een gewone jongen zou ontwikkelen. “Hij werd weliswaar vier weken te vroeg geboren en hij dronk aanvankelijk niet goed, maar de stappen daarna volgde hij gewoon netjes”, vertelt moeder Karin aan de keukentafel. “Omrollen, tijgeren .. hij deed het allemaal.” Daarna leek zijn ontwikkeling stil te staan. Maar ook toen hij met tien maanden nog steeds niet kon zitten, maakten zijn ouders zich geen zorgen. “Je hoort zoveel verschillende verhalen over het tempo waarin kinderen dingen kunnen, dat we ervan uitgingen dat Tobias gewoon een beetje langzamer was. Ook de fysiotherapeut, waar we heen gingen toen hij eenmaal een jaar was en nog steeds niet zat, kon niets aanwijzen.”

Met anderhalf jaar belandde Tobias in het ziekenhuis met een luchtweginfectie. Omdat de dreumes op die leeftijd zelf nog maar weinig initiatief vertoonde tot communicatie, werd hij ook door de kinderneuroloog onderzocht. “Wellicht is er iets aan de hand, dachten we”, legt vader Joost uit. “Maar uit een MRI, en bloed- en urinetesten konden geen conclusies worden getrokken. Later in 2017 kreeg hij voor het eerst een epileptische aanval waar we erg van schrokken. Maar een uitgevoerde EEG gaf toen geen uitsluitsel.”

Achterstand

“Ik uitte wel eens mijn zorgen,” herinnert Karin zich. “Maar vaak werden die door een sympathieke ander juist gebagatelliseerd. Iedereen heeft wel een neefje dat pas heel laat praatte of liep. Ik voelde mij dan soms bezwaard als ik over Tobias’ achterstand begon; alsof ik graag zou willen dat er iets aan de hand was.”

Uiteindelijk werd er in 2018 een uitgebreide genetische test gedaan bij Tobias. Op 26 januari 2019 kregen zijn ouders daar telefonisch de uitslag van. “Ik weet nog dat ik dacht; ‘Als ze dat telefonisch doen, dan zal het wel meevallen wat er aan de hand is’.” Helaas viel de mededeling van de klinisch geneticus niet mee. Tobias bleek een mutatie in het zogenaamde WDR45 gen te hebben. “Hierdoor werken bepaalde processen in zijn cellen niet goed. De zeldzame hersenaandoening die hij heeft wordt Bèta-Propeller protein-Associated Neurodegeration (BPAN) genoemd, wat onderdeel is van een overkoepelend syndroom met de naam Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA). Vanwege deze aandoening hopen onder andere ijzer en afvalstoffen zich op in zijn hersencellen. Bij een ander ruimen de cellen zelf die stoffen op; bij Tobias niet. Hierdoor is er bij hem een flinke ontwikkelingsachterstand ontstaan.”

Na het telefoontje vanuit het LUMC waren beide anders zo nuchtere ouders behoorlijk van de kaart. “Inmiddels doen we er nu alles aan om Tobias zo goed mogelijk te helpen bij zijn ontwikkeling, en willen we meer te weten komen over de ziekte van onze lieve knul.” Joost, zelf wetenschapper op het LUMC, is sinds kort lid geworden van het bestuur van de Stichting IJzersterk, een stichting ter bevordering van onderzoek naar NBIA en het bieden van ondersteuning voor patiënten. De ziekte is helaas progressief; de verwachting is dat Tobias tijdens de pubertijd verder achteruitgaat, met symptomen van epilepsie, Parkinson en Alzheimer.

Glimlach

Tobias is inmiddels opgegroeid tot een ventje met een opgeruimd karakter en prachtige glimlach. Echt praten of communiceren doet hij niet, maar hij kan wel duidelijk maken wat hij wil. “We zien dat hij zich wel ontwikkeld, zij het heel langzaam. In het dagelijks leven genieten we van hem en zijn broer en nemen we de dagen zoals ze komen. De ziekte is pas in 2012 ontdekt, dus je weet nooit wat er nog mogelijk is in de toekomst. Wellicht dat de ziekte op termijn geremd kan worden. Voor nu blijven we positief en genieten we in het hier en nu.”

Joost, Karin, Joris en Tobias leven ‘zo gewoon mogelijk’. “We zijn van de zomer lekker wezen kamperen”, vertelt Karin. “Zolang dat gaat, doen we dat. Wij voelen ons ook een gewoon gezin.”

Zeldzaam

Leven met een kind met een zeldzame ziekte, is heel anders dan met een kind met een vaker voorkomende afwijking als bijvoorbeeld Down. “Er liggen nu geen plannen klaar met hoe het verder gaat, of welke zorg er is. In Nederland zijn er, naast Tobias, maar zes andere kindjes met BPAN bekend. Wereldwijd zijn dat er tussen de vijfhonderd en duizend.”

Doordat de ziekte zo weinig voorkomt, staat het echtpaar er heel open in. “Gelukkig is Tobias heel makkelijk en meegaand, en vindt hij het ook leuk om dingen te leren en contact te leggen. We zullen zien wat de tijd ons brengt.”

Meer over Tobias, zijn broer en zijn ouders is te lezen op de blog tobiasheeftbpan.home.blog.

(Willemien Timmers)